中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南「中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南」

我国女性乳腺癌早期诊断率显著低于欧美国家，原因之一是乳腺癌的筛查工作薄弱。因此，亟待加强和规范我国乳腺癌的筛查工作。《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》的发布有助于规范目前我国乳腺癌的筛查工作，适用于各级医疗机构，尤其是基层医院开展乳腺癌症筛查的医务工作者。

乳腺癌筛查的年龄

一般风险人群乳腺癌影像筛查的起始年龄为40岁；从18岁开始就应该进行乳腺癌相关知识的宣教和乳腺查体（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。

对于高危女性，根据患癌风险的不同，需要提前进行影像筛查：推荐携带高外显率有害突变基因的健康女性，筛查起始年龄提前至25岁；对于具有小叶原位癌（LCIS）、乳腺导管上皮不典型增生（ADH）或小叶不典型增生（ALH）病史的女性，从确诊LCIS、ADH或ALH年龄开始；对于有乳腺癌家族史的高危女性，开始筛查年龄应比家庭中确诊为乳腺癌时年龄最小者小10岁，但应≥25岁（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。

高风险人群

➤乳腺癌高风险人群的定义

携带乳腺癌易感基因的人群或存在下列情况之一者：（1）有直系亲属（父母、子女及兄弟、姐妹）乳腺癌家族史；（2）有乳腺癌病史的女性；（3）有胸部放疗史（30岁之前累积放疗剂量≥10 Gy）；（4）40岁以前被诊断为ADH、ALH或LCIS。

➤高风险人群乳腺癌筛查指南

1. 携带乳腺癌易感基因的健康女性：

（1）携带高外显率易感基因（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN和TP53）的健康女性推荐：①18岁开始对乳腺有自我意识的定期BSE；②25～29岁，在乳腺自我检查（BSE）和临床乳腺查体（CBE）（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查；③30～75岁，在BSE和CBE（1次/6～12个月）的基础上，1次/6个月乳腺超声检查，1次/年乳腺X线（TP53有害突变除外）或乳腺MRI（X线和MRI交替进行）；④75岁以上人群考虑个体化筛查方案。

（2）除高外显率基因以外其他易感基因需结合基因类型以及家族史综合考虑，筛查的强度介于携带高外显率易感基因和其他高风险人群之间。

2.不携带乳腺癌易感基因的其他高风险人群：

（1）18岁开始有自我意识的定期乳腺自查；

（2）从确定其高风险开始，在自查的基础上每6～12个月CBE一次；

（3）于家族中乳腺癌最小发病年龄提前10年或确定其高风险开始，但≥25岁，在BSE和CBE（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查。50岁以后1次/年乳腺X线检查，必要时增加乳腺MR检查。

➤需进行乳腺癌易感基因检测的指征

1.乳腺癌发病年龄≤45岁。

2.乳腺癌发病年龄在46～50岁之间并符合下列情况之一：（1）家族史不详或有限的家族史；（2）任何年龄发病的多原发乳腺癌（异时乳腺癌或同时乳腺癌）；（3）有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

3.乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一。（1）具有血缘关系的近亲符合以下条件：①乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌；②任何年龄发病的卵巢癌；③任何年龄发病的胰腺癌；④任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。（2）包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者。（3）近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

4.任何年龄发病的乳腺癌：（1）三阴性乳腺癌；（2）小叶乳腺癌患者，同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。

一般风险人群

➤乳腺癌一般风险人群的定义：乳腺癌一般风险人群是除乳腺癌高风险人群以外的所有适龄女性。

➤一般风险人群乳腺癌筛查指南（推荐强度：强，GRADE证据分级：中-低级）：

（1）18～25岁女性，①进行乳腺癌防治知识宣教；②1次/个月BSE。

（2）对于26～40岁女性，①进行乳腺癌防治知识宣教；②1次/个月BSE；③1次/年CBE。

（3）对于41～70岁女性，①进行乳腺癌防治知识宣教；②1次/个月BSE；③1次/年CBE；④1次/年乳腺影像检查，结合中国国情，检查首选乳腺超声，必要时可以考虑辅助乳腺X线检查。

（4）对于70岁以上女性，①进行乳腺癌防治知识宣教；②1次/个月BSE；③1次/年CBE；④机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。

以上内容摘自：中国研究型医院学会乳腺专业委员会中国女性乳腺癌筛查指南制定专家组. 中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）[J] .中国研究型医院, 2022, 09(2) : 6-13.

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