长治妇幼保健院儿童保健「长治市妇幼保健院咋样」

长治市妇幼保健院

帮您的宝宝把好“人生第一关”

新生儿疾病筛查

4月8日，长治市妇幼保健院医学遗传科主任李晓泽、主管检验师申会议将走进《直通大医院》，为大家讲解《新生儿疾病筛查》的相关知识，敬请关注哦。

收听频点：长治综合广播 FM94.9首播时间：上午：9:30-10:30重播时间：晚上：21:00-22:00健康热线：0355-2220006微信互动：您可以在微信公众号中检索“长治综合广播”，添加关注，在对话框输入您想要咨询的问题，即可与主持人、嘉宾互动交流。

李晓泽

硕士研究生，医学遗传科主任。

中国优生科学协会医学遗传学专委会第五届委员会委员；山西省“三晋英才”青年优秀人才；长治市专业技术学术技术带头人；山西省妇幼保健协会产前诊断专业专家委员会常务委员；山西省妇幼保健院协会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会常务委员；山西省医师协会检验医师分会医学遗传学与诊断技术专业委员会第一届委员会委员兼秘书。曾在南京鼓楼医院遗传室进修，擅长产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查、细胞染色体检查、单基因病分子诊断等，获长治市科技进步奖七项，发现八例人类染色体异常世界首报核型，收入《中国人类染色体异常图谱》，填补了国际上的空白。发表权威及重要核心刊物论文10余篇。

申会议

主管检验师，医学遗传科新筛组负责人。

毕业于山西医科大汾阳学院医学检验专业，兼任山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查专业委员会委员，从事新生儿疾病筛查工作6年，负责长治、晋城地区的新生儿疾病筛查，擅长苯丙酮尿症、先天性甲低、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查与诊断，负责长治晋城两地遗传代谢病患儿的救助工作。

新生儿疾病筛查

- BABY CARE -

长治市妇幼保健院医学遗传科是经省卫生厅批准的全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”的机构，也是“中国出生缺陷干预救助基金会”批准的《遗传代谢病患儿救助项目》示范基地和实施单位。长治市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心现开展的新生儿疾病筛查项目包括：新生儿四病筛查、多种代谢病筛查、遗传性耳聋筛查。筛查中心负责长治和晋城地区出生的新生儿疾病筛查，并且负责后续阳性患者的诊断工作。

1. 新生儿四病筛查：新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。

2. 新生儿多种代谢病筛查：多种遗传代谢病，即由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质或量的改变，引起代谢途径上的生化物质发生改变而引起的一系列疾病， 涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、维生素等物质的代谢。

3. 遗传性耳聋筛查：对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效避免因聋致哑发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因易感者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。（来源：长治市妇幼）

（责任编辑：张文卫）