预防出生缺陷的产前筛查「优生优育预防出生缺陷」

生一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，但怎样能顺利平安的生下健康宝宝呢？徐州市中心医院产前诊断中心主任、主任医师翟敬芳介绍，做好三级预防，能有效预防出生缺陷和减少儿童残疾的发生。

一级预防是孕前阶段的综合干预，通过健康教育、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、戒烟戒酒等措施，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

什么是产前筛查？

产前筛查是怀孕期间对孕妇进行的一系列筛查，以评估胎儿是否可能有特定的出生缺陷。例如孕早期NT检查、系统产前超声检查、早/中孕期唐氏筛查和无创DNA产前筛查等。

1唐氏筛查

通过检测母体血清中的妊娠相关蛋白A、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷三种疾病的风险。分为早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查，筛查孕周分别为11至13 6周和15至20 6周。21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷尚无治愈的方法，只能针对孕妇开展产前筛查和产前诊断来阻止缺陷儿的出生。

2无创DNA产前筛查

为应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段,评估胎儿患常见染色体非整倍体异常（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）的风险，其检测准确性远高于唐筛。但对于高风险孕妇而言，在进行过无创DNA产前筛查后，需结合其他产前诊断进一步确诊。检测孕周为12周至22 6周。

3NT检查

在孕11至13 6周，超声检测胎儿颈部透明带厚度。NT检查是产前筛查的重要内容之一。通过超声检查，确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻及开放性脊柱裂等畸形。

４系统产前超声检查

在22至26周要做整个孕期最重要的“系统性超声检查”，俗称“大排畸”。这次超声除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷。

什么是产前诊断？

产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如：影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病，智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。

介入性产前诊断技术是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关标本（绒毛、羊水、脐血）的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。最佳时机是：绒毛活检术于孕11至13 6周；羊膜腔穿刺术于16至28周；脐静脉穿刺术于孕24周以后。

哪些情况需要做产前诊断

1. 预产年龄≥35岁的孕妇；

2. 血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇；

3. 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；

4. 曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；

5. 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；

6. 产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；

7. 医师认为有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

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徐州市中心医院产前诊断中心成立于2015年,2019年成为徐州市首家拥有产前诊断中心资质的综合性医院。近3年来，中心共取得省市级课题6项，获江苏省及徐州市医学新技术引进奖10余项。

产前诊断实验室拥有先进的检测设备和专业的技术团队, 除遗传咨询门诊工作外，现实验室开展的日常业务，包括羊水穿刺胎儿染色体核型分析、经腹脐静脉胎儿染色体核型分析、无创DNA产前筛查、孕早/中期唐氏筛查、外周血染色体检查、低深度全基因组测序技术、孕前/孕期携带者筛查等，并可以就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，实现了对遗传病和先天性疾病的早诊断、早干预。

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